유방암 및 유전 암 외래 환자 클리닉
유방암은 여성의 발병률에서 1 위를 차지하고 암으로 인한 사망을 고려할 때 폐암 다음으로 두 번째입니다. 여성 8 명 중 1 명에서 유방암 환자의 5 %가 사망합니다.
암 유전학
고대 그리스인들은 암이 신체의 과도한 체액 때문이라고 생각했지만 18 세기와 19 세기의 의사들은 기생충이 암을 유발한다고 생각했습니다. 오늘날 과학자들은 암과 유전자의 관계에 대해 많은 것을 알고 있습니다. 자외선, 방사선, 바이러스 및 다양한 화학 물질은 인체의 유전자를 손상시킵니다. 특정 특정 유전자 (종양 유전자 및 종양 억제 유전자)가 영향을 받으면 암이 발생합니다.
많은 사람들이 암의 가족력을 가지고 있지만 대부분의 유방암과 난소 암은 실제로 유전 적 원인으로 인한 것이 아닙니다. 부모의 유전 적 구조에서 발생하고 "돌연변이"라고하며 다음 세대, 즉 자녀에게 유전 될 수있는 유전 적 차이로 인해 발생하는 암을 "유전성 암"이라고합니다. 모든 암의 약 10 %는 유전성입니다. 미래의 암 형성과 관련된 위험을 결정하기 위해서는 유전성 암을 유발하는 유전 적 돌연변이를 아는 것이 중요합니다. 따라서 암 검진은 조기 진단으로 예방 조치를 취하고 암을 예방하며 위험에 처한 사람들의 생존율을 높이는 데 사용될 수 있습니다.
BRCA1 및 BRCA 2 유전자의 돌연변이는 유전성 유방암 및 난소 암의 가장 중요한 원인입니다. 이 암의 약 50-75 %는이 두 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
유방암 및 / 또는 난소 암의 병력이있는 많은 가족에서 알려진 유전자와 관련된 돌연변이는 확인되지 않았습니다. 가족 성 암은 다른 유전자의 돌연변이, 공생 및 생활 방식과 같은 환경 요인 및 이들의 조합으로 인해 발생하기 때문입니다.
유방암 및 / 또는 난소 암에 대한 위험은 무엇입니까?
유전성 유방암 및 난소 암의 유전 적 위험 평가는 유전학 자만 수행 할 수 있습니다.
- 유방암이나 난소 암의 가족력이없는 30 세 이상의 여성이 평균 위험군에 속합니다.
- 유방암 또는 난소 암의 가족력이있는 사람의 경우 BRCA1 / 2 유전자 검사는이 두 가지 유형의 암의 발생 및 발병 위험을 평가하는 데 적합한 검사입니다.
- 유방암이나 난소 암 진단을받은 사람은 BRCA1 / 2 유전자 검사가 암의 예후와 다른 유형의 암 가능성을 결정하는 데 중요합니다.
- 개인의 암 위험을 판단하면 의사는 암 검진 및 예방 방법에 대한 개인적인 조언을 제공 할 수 있습니다.
암과 관련 될 수있는 유전자는 무엇입니까?
종양 억제 유전자 : 이들은 보호 유전자입니다. 이 유전자는 일반적으로 세포 분열 속도를 제한하고 손상된 DNA를 복구하며 세포 사멸을 제어합니다. 이러한 유전자가 변이되면 세포는 계속 성장하고 결국 종양이 형성됩니다. BRCA1, BRCA2 (유방암) 및 p53 유전자를 포함한 약 30 개의 종양 억제 유전자가 확인되었습니다. 모든 암 사례의 약 50 %에서 p53 유전자가 없거나 손상되었습니다.
종양 유전자 : 그들은 건강한 세포를 암세포로 바꾸는 유전자입니다. HER2 / neu (유방암) 및 ras는 가장 흔한 두 가지 종양 유전자입니다.
DNA 복구 유전자 : DNA 복제 중에 발생하는 오류를 복구합니다. 수리되지 않은 실수는 돌연변이로 이어지고 결국 암으로 발전합니다. 암은 다양한 유전자의 돌연변이의 결과로 발생하지만 대부분의 암은 특정 유형의 유전자와 관련이 없습니다. 특정 유전자는 예측할 수없는 방식으로 다른 유전자 또는 환경 요인과 상호 작용하여 암 발생을 유발합니다. 특정 유형의 암에 민감한 유전자가 확인되었으며 이러한 손상된 유전자의 대부분은 특정 기관에서 암을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. 예를 들어, BRCA1 및 BRCA2라는 유전자는 유방암, 난소 암 및 전립선 암, 장암의 APC, KRAS, MSH2 및 MLH1 유전자, von Hippel-Lindau 증후군의 VHL 유전자, Peutz-Jeggers 증후군의 STK11 유전자에 관여합니다. TP53 및 RB1은 많은 비가 족성 및 자연성 암과 관련이 있습니다.
BRCA1 및 BRCA2 유전자는 무엇입니까?
모든 인간은 어머니에게서, 아버지에게서 하나씩 BRCA1 및 BRCA2 유전자 2를 가지고 있습니다.
사본이 있습니다. 이 두 유전자의 임무는 신체의 다른 부분에서 암이 발생하는 것을 예방하는 것입니다.
BRCA1 / 2 유전자가 제대로 기능하지 못하면 유방암, 난소 암, 췌장암 및 전립선 암이 발생할 위험이 높아집니다.
BRCA1 / 2 돌연변이가있는 개인은 다른 개인보다 더 일찍 암에 걸리며 동일하거나 다른 기관에서 이차 암이 발생할 위험도 더 높습니다.
Memorial Genetic Cancer Outpatient Clinic, BRCA1 / 2 테스트는이 두 유전자의 분석을 통해 암 위험을 증가시키는 모든 유전성 유전 적 돌연변이가 드러나도록합니다.
BRCA1 / 2 유전자 검사가 귀하에게 적합합니까?
개인 또는 가족 역사에 대한 다음 질문에 답하여 유전자 검사가 귀하에게 적합한 지 여부를 결정할 수 있습니다.
- 45 세 이전에 유방암 진단을받은 사람이 있습니까?
- 60 세 이전에 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER2 / neu 음성 유방암 진단을받은 사람이 있습니까?
- 양쪽 유방에 암 징후가 있습니까?
- 나이에 상관없이 난소, 난 소관 또는 원발성 복막 암의 징후가 있습니까?
- 남성 유방암 병력이있는 모든 연령의 가족이 있습니까?
- 같은 가족에서 2 개 이상의 유방암 / 난자 / 췌장암 및 / 또는 전립선 암의 병력이 있습니까?
- 가족 중에 BRCA1 또는 BRCA 2 돌연변이가있는 것으로 알려진 구성원이 있습니까?
유전자 검사 결과 설명 :
유전자 검사를받은 사람은 세 가지 가능한 결과 중 하나를 받게됩니다 : 양성, 음성 및 부적절한 결과 (비 관련 변이, VUS).
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결과 |
설명 |
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양 |
테스트 된 유전자 중 적어도 하나에서 돌연변이가 발견되었습니다. 돌연변이가있는 유전자와 관련된 암 위험이 증가합니다. · 유전자 특이 적 암 검사 및 예방에 권장됩니다. 유전자 검사는 돌연변이 또는 유전자 특이 적 위험이 발견 된 가족 구성원에게 권장됩니다. |
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부정 |
· 테스트 된 유전자에서 돌연변이 나 유전 적 변화가 발견되지 않았습니다. · 암 위험은 가족과 개인 병력에 따라 다릅니다. 암 검진 및 예방 연구는 모두 가족력을 기반으로 수행됩니다. · 유전자 검사는 가족 구성원에게 적합하지 않습니다. |
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불충분 한 결과 |
· 유전 적 차이가 있지만이 차이가 아직 암과 확실히 관련이있는 것은 아닙니다. · 암 위험은 가족과 개인 병력에 따라 다릅니다. 암 검진 및 예방 연구는 모두 가족력을 기반으로 수행됩니다. · 다른 유전자를 가진 가족 샘플로 작업하는 것이 좋습니다. |
BRCA1 / BRCA2 돌연변이가있는 사람을위한 의료 조언 :
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여자 |
설명 |
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유방암 퇴치 |
유방암에 대한 인식은 18 세부터 시작해야합니다. 25 세 이후에는 6-12 개월마다 임상 유방 검사를 실시하고 매년 MR 영상으로 유방 관리를 실시해야합니다. 30 세 이후에는 매년 유방 MRI와 함께 유방 X 선 촬영을해야합니다. 유방 절제술 (완전히 유방 제거)은 선호하는 사람들에게 적용될 수 있습니다. 위험 감소 및 암 예방 효과가있는 타목시펜과 같은 약물을 복용 할 수 있습니다. |
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난소 암 퇴치 |
40 세 이후에 생각하지 않는 개인의 경우 난소 및 부착 된 나팔관을 수술로 제거 할 수 있습니다. 30 세부터는 질 경유 초음파 검사를 6 개월 또는 1 년마다 시행 할 수 있으며 CA-125라는 혈액 검사를 시행 할 수 있습니다. · 위험 감소 약물 사용 및 위험 증가 약물 (피임약) 사용을 통제 할 수 있습니다. |
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남성 |
설명 |
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유방암 퇴치 |
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전립선 암 퇴치 |
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돌연변이가 검출되지 않은 환자를위한 의료 조언
유방암 병력이있는 환자는 병의 단계에 따라 관리 및 임상 추적이 이루어져야합니다.
난소 암 가족력이있는 환자 :
- 난소 암 검진과 가능한 예방 수술에 대해 논의해야합니다.
유방암 가족력이있는 환자 :
- 유방암 검진과 가능한 예방 적 외과 적 개입에 대해 논의해야합니다.
가족에 알려진 BRCA1 / 2 돌연변이가 있고 검사 결과가 음성이면 일반적인 유방암 검진을받는 것이 더 적절합니다. 가족 중에 다른 유형의 암이있는 경우 해당 암에 대한 선별 검사 및 예방 활동을 평가해야합니다.
