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가능한 수치 적 염색체 이상은 임신 초기에 양수 천자 및 CVS를 수행하여 아기에서 발견 될 수 있습니다. 이 검사의 기초는 아기가 실험실 조건에서 임신 18-22 주에 계속 발달하는 양막 액 또는 융모막 세포에서 채취 한 샘플을 배양하여 얻은 세포의 염색체 수 검사를 기반으로합니다. 산전 기간에 발견 된 염색체 이상 중 90 %는 13, 18, 21 및 X, Y 성 염색체의 수치 이상입니다. 이 중 다운 증후군 (Trisomy 21)은 가장 흔한 염색체 수 장애이며 정신 및 발달 지체, 심장, 청각 및 시력 문제, 학습 장애 및 일부 암의 위험이 증가합니다.

염색체 장애는 산모의 노령화, 비정상적인 초음파 발견, 선별 검사의 위험 증가 또는 부모의 염색체 이상으로 인해 산전 기간 동안 선별 될 수 있습니다.

고전적인 방법에서는 양수 또는 CVS 샘플을 배양하여 염색체를 스캔하는 데 약 3 주가 소요됩니다. 이 긴 시간은 가족의 스트레스를 증가시킵니다. 이러한 이유로 염색체 장애의 조기 진단을 제공하는 방법의 개발이 점점 더 중요 해지고 있습니다. 새로운 방법 인 Quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) 방법은 13, 18, 21, X, Y 염색체의 수치 결과에 대해 24 ~ 48 시간 내에 결정됩니다. 빠른 결과를 제공하는 것 외에도 신뢰할 수있는 방법 인 QF-PCR은 특히 임신 주가 진행된 경우 24-48 시간 이내에 결과를 제공하기 때문에 선호되는 방법입니다. 수치 적으로 측정 할 수있는 방법이므로 결과는 정확하고 신뢰할 수 있으며 재현 가능합니다. 결과의 짧은 기간은 가족의 스트레스를 줄이고 더 저렴할뿐만 아니라 고급 임신에도 사용할 수 있습니다.

이 주제에 대한 자세한 정보는 유전자 진단 센터에 문의하십시오.

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