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요즘에는 출산 전 아기의 건강에 대한 정보를 얻고, 출산 후 발생할 수있는 질병과 문제에 대한 예방 조치, 심지어 임신 중 치료까지 할 수 있습니다. 이 경우 특히 최근에는 산전 진단 검사 라 불리는 산전 유전 진단 검사의 중요성이 부각되고있다. Memorial Dicle Hospital 부인과 및 산부인과 및 IVF 센터 부서, Assoc. Dr. Ali Emre Tahaoğlu는 산전 진단 검사에 대한 질문에 답했습니다.

1- 산전 유전 진단 검사 (산전 진단 검사) 란?

산전 진단 검사는 비 침습적 산전 (비 침습적)이라고하는 세포 외 DNA 분석을 통해 아기에게서 흔히 볼 수있는 염색체 이상 및 유전 적 장애를 밝히는 데 도움이되는 선별 검사의 한 유형입니다. 이 검사는 현재 보조 선별 검사라는 점을 주목하고 강조해야합니다. 이 검사는 아직 확실한 진단을 내리는 데 완전히 효과적이지 않습니다.

2- 유전자 진단 검사는 어떤 목적으로 수행됩니까?

이 검사는 특히 다운 증후군 (21 번 삼 염색체), 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체), 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)과 같은 염색체 질환으로 알려져 있으며 성 염색체와 관련된 질병, 혈액 비 호환성 커플 '아기'RH 결정 및 일부 덜 흔한 유전 질환의 진단에 보조 방법으로 사용됩니다.

3- 누가이 검사를 받아야합니까??

이 검사의 출현 단계에서는 35 세 이상의 임산부 또는 초음파 촬영 중에 위험이 발견 된 임산부, 유전 문제가있는 출생의 이력이있는 사람, 유전 질환이있는 부부 또는 1 급 가족 구성원을 대상으로합니다. 세포 외 DNA 분석을 포함한 모든 커플은 장점과 단점에 대해 설명해야합니다. 누가 언제 검사를 할 것인지에 대한 주제는 아직 문헌에 명확하지 않습니다.

4- 언제 검사를해야합니까?

일반적으로 이러한 검사는 임신 9 주 후에 실시 할 수 있습니다. 정확도의 증가는 시간이 지남에 따라 어머니의 혈액에서 아기의 기능 발달에 달려 있습니다. 11 ~ 14 주 사이에 시행되는 가장 빠른 검사 인 이중 선별 검사에 따르면 산전 진단 검사를 더 일찍 시행 할 수 있습니다. 이것은 테스트의 중요한 장점입니다.

5- 검사가 아기에게 해를 끼치나요?

산전 유전자 진단 검사는 아기에게 해를 끼치 지 않습니다. 외과 적 개입이 필요하지 않으며 임산부에서 채취 한 혈액 샘플로만 작동합니다.

6- 테스트 결과는 얼마나 정확합니까?

이러한 테스트의 정확도는 대부분의 과학 출판물에 있습니다. 다운 증후군은 99 %, 18 번 삼 염색 체증은 98 %, 13 번 삼 염색 체증은 99 % 이상인 것으로 나타났습니다. 이러한 비율은 언급 된 질병의 중요성 측면에서 매우 높으며 검사를 수행해야하는 중요한 이유입니다. 그러나 산모 나 아기에 따라 몇 가지 요인과 기술적 인 이유로 검사 결과가 나오지 않을 가능성도 있습니다. 그러한 부정을 경험할 확률은 문헌에서 0 ~ 11 %로 다양합니다.

7- 검사 전에 배우자에게 어떤 정보를 제공해야합니까?

선별 검사 전에 배우자와 배우자의 가족력을 ​​조사하고 선별 검사임을 알려야한다. 현재 가장 신뢰할 수있는 선별 검사는 산전 진단 검사라는 점을 언급해야하며, 검사에는 약간의 약점이 있으며 경우에 따라 반복 될 수 있다는 점에 유의해야합니다. 모든 선별 검사는 배우자의 선호도에 달려 있으며 검사 여부는 배우자의 결정에 달려 있습니다.