낭포 성 섬유증 신생아 선별 검사

교수 Dr. Fazilet Karakoç는 낭포 성 섬유증 신생아 선별 검사에 대한 정보를 제공했습니다.

낭포 성 섬유증 검사는 무엇입니까?

모든 신생아에게서 발 뒤꿈치 혈액을 채취하여 병원을 떠나기 전에 일부 선천성 질환을 선별합니다. 2015 년 1 월 1 일부로 "낭포 성 섬유증"이 세계의 많은 선진국에서와 마찬가지로 우리나라의 신생아 선별 검사 프로그램에 포함되었습니다.

검사 결과가 양성인 것으로 판명 되더라도 놀라지 마십시오.

아기에 대한 선별 검사가 양성이면 걱정하지 마십시오. 이것은 선별 검사일 뿐이며 양성 검사라고해서 자녀에게 낭포 성 섬유증이 있다는 의미는 아닙니다. 아기는 즉각적인 치료 나 보살핌이 필요하지 않습니다.

이 심사 프로그램은 두 단계로 진행됩니다. 첫 번째 선별 검사에서 양성 결과를 찾은 아기는 다시 두 번째 혈액 샘플을 요청받습니다. 두 번째 혈액 샘플에서 양성 값이 발견되면 낭포 성 섬유증 질환이 있는지 조사하기 위해 몇 가지 검사가 필요합니다.

낭포 성 섬유증은 어떤 질병입니까?

낭포 성 섬유증은 유전병입니다. 이 질병은 어머니 나 아버지 에게서만 아이에게 전염되는 것이 아닙니다. 사과의 두 반쪽처럼 어머니와 아버지의 유전자 조합은 아이에게 질병을 일으 킵니다. 낭포 성 섬유증 환자의 경우 신체의 모든 땀샘 (땀샘,기도, 담관 등)의 분비물이 어둡습니다. 이러한 이유로 플러그가 형성되어 다양한 불만이 제기됩니다.

낭포 성 섬유증 환자에서 가장 중요한 소견은 호흡기와 관련이 있습니다. 환자는 신생아부터 치료에 잘 반응하지 않는 반복적 인 기침, 천명음, 폐렴 또는 천식과 유사한 증상을 보일 수 있습니다.

환자의 상당 부분 (약 85 %)이 (효소 결핍으로 인해) 섭취 한 음식을 충분히 소화 할 수 없으며, 이러한 환자는 다량의 기름진 냄새가 나는 변을 경험하고 성장 및 발달 지연이 발생합니다.

장폐색 (태변 장폐색)은 낭포 성 섬유증 환자의 최대 10 %에서 출생시 배변의 지연 또는 부재와 함께 발생합니다. 연장 된 황달은 일부 신생아에서 발생할 수 있습니다.

결과적으로 낭포 성 섬유증은 체중이 충분하지 않고 다른 소아보다 더 빈번하고 심한 호흡기 감염이있는 소아에서 고려하고 조사해야하는 질병입니다. 낭포 성 섬유증에 대한 검사를 수행하는 것이 적절할 것입니다. 특히 부모 사이의 연속적인 결혼과 형제 자매 사망의 병력이있는 아동의 경우에는 더욱 그렇습니다.

우리나라에서 낭포 성 섬유증 질병의 빈도는 얼마입니까?

북미와 유럽에서이 질병의 유병률은 약 1/2500입니다. 정확한 빈도는 우리나라에서 알려져 있지 않습니다. 그러나 약 1 / 3000-4000으로 생각됩니다. 1 월부터 시작된 신생아 검진 프로그램 덕분에 우리나라의 실제 질병 빈도를 알 수있게 될 것입니다. 지역 사회와 의사 수준에서 질병에 대한 인식이 높아짐에 따라 지금까지 진단을받지 못하고 다른 진단을받은 많은 환자와 신생아기에 진단 될 환자는 이 기간에 진단되었습니다.

어떻게 진단됩니까?

이 환자들의 땀은 다른 아이들보다 더 짠데, 가족들은 종종 이것을 표현하고 아이의 땀이 뽀뽀하면 짠다 고 말합니다. 더운 날씨에 어린이의 얼굴이나 몸에 때때로 소금 결정이 보일 수 있습니다.

질병의 진단은 땀에있는 염분의 양을 측정하는 것입니다. 땀 검사는 진단을위한 가장 가치있는 검사입니다. 아주 간단하고 고통스럽지 않은 방법으로 (아이의 팔에 작은 시계 모양의 장치를 착용) 땀을 모으고 그 안에있는 소금의 양을 측정합니다. 이 염의 양이 정상 수치보다 높으면 낭포 성 섬유증 진단이 내려집니다.

충분한 양의 땀을 채취 할 수없는 경우 검사를 반복해야 할 수 있습니다. 이것은 자녀가 낭포 성 섬유증을 가질 가능성이 더 높다는 것을 의미하지는 않습니다. 어떤 경우에는 땀 검사 수준이 경계선 일 수 있으며, 이러한 경우 검사를 반복하고 좀 더 자세한 유전 검사를 수행해야 할 수도 있습니다.

낭포 성 섬유증이 중요한 이유는 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 중요한 질병입니다. 이 질병은 초기에 기침, 가래, 천명음, 재발 성 폐렴 및 성장 지연과 같은 어린 시절의 일반적인 발견과 함께 나타나기 때문입니다. 모든 환자가 이러한 결과를 모두 가질 필요는 없습니다. 때로는 장기간의 가래 기침에서만 발생할 수 있으며 때로는 재발 성 폐렴에서만 발생할 수 있습니다. 세계 선진국에서도 낭포 성 섬유증 환자는 진단을 받기 전에 천식, 기관지염, 폐렴 등의 진단을받습니다. 진단을받을 수 있습니다. 이것은 환자의 진정한 진단과 치료를 늦출 수 있습니다.

치료할 수 있습니까?

낭포 성 섬유증 환자의 가장 중요한 불만은 호흡기와 관련이 있기 때문에 특히 호흡기 치료가 매우 중요합니다. 호흡기 물리 요법은 환자의 기관에서 어두운 끈적 끈적한 가래를 제거하기 위해 적용됩니다. 호흡기 물리 치료는 환자가 최선을 다하더라도 하루에 2 회 이상 실시해야합니다. 환자의 기침과 가래가 증가하면 하루에 3-4 회 이상 발라야합니다. 가래를 희석하고 끈적 거리는 가래를 더 쉽게 제거 할 수 있도록하는 일부 약물 요법이기도에서 사용됩니다.

낭포 성 섬유증 환자에게는 감염의 조기 및 효과적인 치료가 매우 중요합니다. 특히 기침과 가래가 증가하는시기에는 입원 환자에게 경구 또는 정맥 내 항생제를 사용합니다. 영양은 장기적인 질병과 마찬가지로 낭포 성 섬유증 환자에게 매우 중요합니다. 특히 효소 결핍으로 인해 성장과 발달이 지연된 환자의 경우 매 식사마다 좋은 영양 및 효소 보충제를 섭취하십시오. 필요한 비타민 보충제를 만드는 것이 중요합니다.

질병의 확실한 치료 (유전자 요법)에 대한 연구가 있습니다. 또한 낭포 성 섬유증 환자의 질과 수명을 연장 할 수있는 신약에 대한 많은 연구가 있습니다.