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신생아의 천식 및 폐렴과 혼동 될 수있는 치료에 반응하지 않는 천명음과 기침에 대한 불만은 낭포 성 섬유증을 나타낼 수 있습니다. 우리나라 아기 3 천명 중 1 명에서 낭포 성 섬유증이 나타납니다. 성장 지연에서 심각한 손실에 이르기까지 많은 부정적인 그림을 유발할 수 있습니다. 교수 Dr. Fazilet Karakoç는 낭포 성 섬유증과 그 치료에 대한 정보를 제공했습니다.

선별 검사는 중요합니다

낭포 성 섬유증은 폐, 췌장, 내장, 땀샘 및 외인성 땀샘에서 나타나는 질병입니다. 체중이 충분하지 않고 다른 아이들보다 더 빈번하고 심한 호흡기 감염을 보이는 아이들에서 조사해야 할 질병입니다. 낭포 성 섬유증에 대한 선별 검사는 특히 부모 사이의 연속적인 결혼과 형제 자매 사망의 병력이있는 아동의 경우 적절할 것입니다. 아기가 태어나면 병원을 떠나기 전에 일부 선천성 질환을 선별하기 위해 발 뒤꿈치 혈액을 채취합니다. 아기에 대한 낭포 ​​성 섬유증 선별 검사가 양성이면 걱정할 필요가 없습니다. 이것은 선별 검사일 뿐이며 양성 검사라고해서 소아에게 낭포 성 섬유증이 있음을 의미하지는 않습니다. 심사 프로그램은 두 단계로 진행됩니다. 첫 번째 선별 검사에서 양성 결과가 나온 아기는 다시 두 번째 혈액 샘플을 요구합니다. 두 번째 혈액 샘플도 양성이면 낭포 성 섬유증 측면에서 몇 가지 다른 검사를 수행해야합니다.

낭포 성 섬유증 환자에서 가장 중요한 소견은 호흡기와 관련이 있습니다. 환자는 신생아부터 치료에 반응하지 않는 반복적 인 기침, 천명음, 폐렴 또는 천식과 유사한 증상을 보일 수 있습니다.

천식 및 폐렴과의 혼동은 진단을 어렵게 만듭니다

처음에는 기침, 가래, 천명음, 재발 성 폐렴, 성장 지연과 같은 어린 시절의 일반적인 증상으로 발생할 수 있습니다. 이러한 증상은 천식, 폐렴 및 기관지염과 같은 질병과 혼동 될 수 있기 때문에 세계 선진국에서도 낭포 성 섬유증 환자는 먼저 천식, 기관지염 및 폐렴으로 진단 될 수 있습니다. 이러한 상황은 실제 진단 및 치료를받는 데 지연을 초래합니다.

내 아기가 성장하지 않는다고하면 ...

낭포 성 섬유증 환자의 몸에있는 모든 땀샘의 분비물은 어둡습니다. 이러한 이유로 플러그가 형성되어 다양한 불만이 발생합니다. 약 85 %의 환자가 효소 결핍으로 인해 섭취하는 음식을 적절하게 소화하지 못합니다. 이 환자에서는 다량의 기름진 냄새가 나는 변이 발생하고 성장 및 발달 지연이 발생합니다. 장폐색 (태변 장폐색)은 낭포 성 섬유증 환자의 10 %에서 출생시 배변의 지연 또는 부재와 함께 발생합니다. 연장 된 황달은 일부 신생아에게도 발생할 수 있습니다.

땀의 소금은 질병의 선구자

이 환자들의 땀은 다른 아이들보다 더 짠다. 더운 날씨에 어린이의 얼굴이나 몸에 때때로 소금 결정이 보일 수 있습니다. 땀의 염분량을 측정하여 진단 할 수 있습니다. 염분량이 정상치 이상이면 낭포 성 섬유증 진단이 내려집니다. 어떤 경우에는 땀 테스트 수준이 경계선 일 수 있습니다. 이 경우 검사를 반복하거나보다 상세한 유전자 검사를 수행해야 할 수 있습니다.

호흡기 물리 치료가 필요할 수 있습니다.

이 질환에서는 불만이 대부분 호흡기와 관련되어 있기 때문에 호흡기 치료가 중요합니다. 호흡기 물리 요법을 적용하여 환자의 기관에서 짙은 끈적한 가래를 제거해야합니다. 끈적 끈적한 객담을 더 쉽게 제거하기 위해 객담의 끈적임을 덜어주고 흡입으로 사용할 수있는 약물 요법을 적용 할 수 있습니다.

아기는 잘 먹고 비타민을 섭취해야합니다

낭포 성 섬유증 환자는 조기에 효과적인 감염 치료를 받아야합니다. 특히 기침과 가래가 증가하는 기간에는 경구 또는 정맥 내 항생제를 투여 할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 다른 질병과 마찬가지로 식단에주의를 기울여야합니다. 특히, 효소 결핍으로 인한 성장 지체 및 발달 지체 환자는 잘 먹어야하며, 효소와 필요한 비타민 보충제를 섭취해야합니다.

올해부터 세계의 많은 선진국에서와 마찬가지로 우리나라의 신생아 선별 검사 프로그램에 낭포 성 섬유증이 포함되었습니다. 이런 식으로 치명적인 손실을 예방할 계획입니다. 환자의 삶의 질과 수명을 연장 할 수있는 약물 개발과 질병의 확실한 치료를 제공 할“유전자 요법”에 대한 연구가 계속되고 있습니다.